توصل باحثون في كشف غير مسبوق إلى الأنواع الفرعية لمتلازمة داون. وسيقدم هذا الاكتشاف العلمي الكبير رؤى جديدة يمكن أن تؤدي إلى اتباع نهج الطب الشخصي في إدارة هذه المتلازمة.
ونُشرت الدراسة الجديدة بمجلة “نيتشر كوميونيكيشنز” في يوليوز الماضي من قبل باحثين من معهد ليندا كرنيك لمتلازمة داون في جامعة كولورادو أنشوتز الطبية الذي يُعتبر جزءا من مشروع “هيومان تريسوم” الجاري في معهد كرنيك، يحدد أنواعا فرعية متميزة جزيئية ومناعية بين الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
متلازمة داون
متلازمة داون، المعروفة أيضا باسم تريسومي 21، تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وترتبط باختلافات في النمو العصبي وسجل مرضي مميز. إن الأفراد المصابين بمتلازمة داون لديهم خطر أقل بكثير للإصابة ببعض الحالات الطبية، مثل معظم أنواع السرطان الصلبة وارتفاع ضغط الدم، ولكنهم معرضون لخطر أكبر بكثير للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية ومرض ألزهايمر. ومع ذلك، فقد حيّرت هذه المتغيرات في كيفية ظهور هذه السمات في الأفراد المصابين بمتلازمة داون المجتمعات الطبية والبحثية منذ فترة طويلة.
الدراسة الجديدة
حلّل فريق معهد كرنيك التعبير الجيني للجينات الموجودة على الكروموسوم 21، والذي يكون ثلاثي النسخ في المصابين بمتلازمة داون، عبر مئات المشاركين في مشروع “هيومان تريسوم”، وحددوا أنماطا فريدة من الإفراط في التعبير الجيني بين الأفراد. وباستخدام خوارزميات التعلم الآلي المتقدمة، قام الباحثون بمطابقة الأنماط المتغيرة للتعبير الجيني للكروموسوم 21 مع 3 مجموعات فرعية جزيئية ومناعية متميزة من الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
هذه هي المرة الأولى التي تُستخدم فيها الملفات الجزيئية المشتقة من عينات الدم لتقسيم الأفراد المصابين بمتلازمة داون إلى مجموعات فرعية متميزة.
ويقول الدكتور خواكين إسبينوزا، المدير التنفيذي لمعهد كرنيك ومدير مشروع “هيومان تريسوم”، إن “هناك تنوعا ملحوظا من حيث الميزات تتعلق بالنمو والسمات المرضية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، ونحن نعتقد بقوة أن هذا التنوع هو المفتاح لإجراء اكتشافات ستحسن النتائج الصحية وتزيد من متوسط العمر المتوقع لهذه الفئة”.
ومن جانبه، يوضح الدكتور ميكاه دونوفان الباحث المشارك في معهد كرنيك وأحد محللي البيانات الرئيسيين –وفقا لموقع يوريك أليرت– أن “هذه الاكتشافات تشير إلى خطوة تحوّلية نحو تطوير رعاية طبية أفضل للأفراد المصابين بمتلازمة داون، هذا يسمح لنا بالتحول من إستراتيجية عامة إلى نهج علاجي أكثر تحديدا ودقة يعالج المظاهر الفريدة للحالات المصاحبة لمتلازمة داون”.
ويوفر -توقيع الجزيئات المختلف في الوظيفة المناعية، وإشارات الخلايا، والتمثيل الغذائي– للباحثين خارطة طريق للسعي نحو تطوير التشخيصات والعلاجات المخصصة لهذه الفئة.
مشروع “هيومان تريسوم”
يجمع فريق المشروع العديد من الخبراء بهدف موحد هو فهم كيف يتسبب “تريسومي 21” في طيف مختلف من الأمراض.
ورغم أننا نعلم أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون معرضون لخطر متزايد للإصابة ببعض الحالات الطبية، فإننا لا نفهم بعد ما الذي يسبب التركيبة الخاصة من المشاكل الصحية التي قد يعاني منها أي فرد.
